Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Si echamos la vista atrás, las técnicas de diagnóstico genético suponen, sin duda, el campo que más ha avanzado dentro de las técnicas de reproducción asistida y que, aún hoy en día, sigue evolucionando y ofreciendo más servicios a nuestros pacientes aumentando así las posibilidades de que el bebé nazca sin enfermedades genéticas. Pero, ¿Qué es el DGP? ¿Cuándo está indicado? ¿Cómo funciona? Y, sobre todo, ¿Qué beneficios aporta? En este post vamos a tratar de responder estas preguntas y ofrecer una visión general de este tema tan extenso.

¿Qué es el DGP?

Es una técnica adicional que ofrecemos en un tratamiento de reproducción asistida con el objetivo de detectar y prevenir la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. De esta manera, se puede evitar transferir embriones anómalos al útero materno, con lo que se disminuyen las tasas de aborto temprano debido, precisamente, a estas alteraciones y, por consiguiente, la carga emocional que supone para la pareja pasar por esta situación.

¿Cuándo está indicado?

Está indicado principalmente para parejas que tengan riesgo de tener un hijo que padezca una enfermedad monogénica. Es decir:

– Cuando los futuros padres ya tienen un hijo afecto por una enfermedad genética
– Si los padres son portadores o están diagnosticados con una de esas enfermedades
– Si existen antecedentes familiares.

O cuando se da alguna de las siguientes condiciones:

– Edad materna avanzada: > 35 años
– Mujeres que han sufrido dos o más abortos espontáneos
– Tras dos o más ciclos de FIV fallidos
Fallos de implantación

¿Cómo funciona?

Existen dos tipos de análisis:

1. PGS o screening de aneuploidías: con esta técnica se analizan todos los cromosomas de cada uno de los embriones. De esta manera se pueden detectar alteraciones a cualquier nivel y en cualquier cromosoma.

2. PGD, que es lo que clásicamente hemos llamado DGP. En este caso hay antecedentes previos por lo que se busca una enfermedad localizada en un gen concreto así como para aquellos pacientes que sabemos que tienen alteraciones en la forma de alguno de sus cromosomas y, por lo tanto, la transmisión genética no sería correcta.

La indicación de uno u otro dependerá según la historia clínica de cada paciente. En ambos casos existen dos formas de proceder.

Biopsia embrionaria en D+3: el tercer día después de la fecundación, se extrae una célula (en algunas ocasiones dos) a partir de la cual se realizará el análisis del embrión. La principal ventaja es que permite la transferencia en fresco, ya que los resultados están en 48h,

pudiendo realizar transferencia en fase de blastocisto. El principal inconveniente es que analizamos una única célula, pudiendo darse la posibilidad de no obtener información concluyente.

Biopsia embrionaria en blastocisto: el quinto o sexto día después de la fecundación, cuando el embrión se encuentre en fase de blastocisto, se obtendrá una porción de trofoectodermo, es decir,

un conjunto de células que dará lugar a la placenta en el posterior desarrollo embrionario para analizar la dotación genética del embrión. La principal ventaja es que, al analizar un grupo de células, la información obtenida es más relevante pero, por el contrario, no es posible transferir en fresco ya que en este caso el resultado requiere 2 semanas por lo que es necesario vitrificar los embriones.

¿Qué beneficios aporta el DGP?

El principal beneficio es aumentar las probabilidades de tener un bebé libre de enfermedades genéticas. Así, esta técnica nos permite:

Seleccionar embriones cromosómicamente normales entre todos los embriones evolutivos de una paciente
– Disminución del tiempo para conseguir embarazo
Aumentar las tasas de embarazo por transferencia de manera significativa
Reducir la tasa de aborto
Reducción del riesgo de embarazo múltiple, potenciando la transferencia de un único embrión.
Mejorar el bienestar psicológico

Entendemos que es un tema muy complejo y difícil de entender a través de una lectura en internet. Por ello, ante cualquier duda que surja, el equipo médico y de laboratorio de Amnios estaremos encantados de ayudaros a resolver y buscar, entre todos, el mejor tratamiento para conseguir el objetivo final: un bebé sano en casa.

Victoria García Aroz
Embrióloga Amnios In Vitro Project

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